Diastrophic dysplasia
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen
Centre for Rare Diseases Göttingen
Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen
0551 3960606
0551 3967567
Website
Email
0551 6337460
0551 63374646
Website
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- Hypophosphatemic rickets
- Primary bone dysplasia with decreased bone density
- LRP5-related primary osteoporosis
- Primary bone dysplasia
- Idiopathic juvenile osteoporosis
- Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
- Hypocalcemic rickets
- Osteogenesis imperfecta
- Osteopetrosis and related disorders
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Osteogenesis imperfecta
- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Dysosteosclerosis
- Heart-hand syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Website
Email
- Kabuki syndrome
- 22q11.2 deletion syndrome
- KBG syndrome
- Hennekam syndrome
- Achondroplasia
- ADNP syndrome
- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- Rubinstein-Taybi syndrome
- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Pseudoachondroplasia
- Silver-Russell syndrome
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Diastrophic dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Thanatophoric dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Laron syndrome
- Seckel syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 5
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- Achondroplasia
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Multiple osteochondromas
- Omodysplasia
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
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- Heart-hand syndrome
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- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
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Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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Supportgroups 1
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- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
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