Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
All Entries 33
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
Website
Email
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet
Am Boltenhof 7
46325 Borken
02861 972500
02861 9753431
Website
Email
- Neurologische Klinik, BG-Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum
- Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
- Neurologische Klinik, Evangelisches Krankenhaus Duisburg-Nord
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Marien-Hospital Borken, Klinikum Westmünsterland
- Zentrum für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie der Kinder- und Jugendklinik Datteln
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg
Oderberger Straße 8
16225 Eberswalde
03334 53425
03334 53426
Website
Email
- Klinik für Neurologie, Asklepios Klinikum Uckermark, Schwedt
- Neurologie, Immanuel Klinik Rüdersdorf
- Klinik für Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Brandenburg an der Havel
- Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik Potsdam
- Neurologisches Rehabilitationszentrum für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen, VAMED Klinik Hohenstücken Brandenburg an der Havel
- Klinik für Neurologie, Asklepios Fachklinikum Brandenburg an der Havel
- Neurologie Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Neurologie Falkensee
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Westbrandenburg, Potsdam
- Neurologie am Funkerberg, Königs Wusterhausen
- Kinder- und Neuroorthopädie Oberlinklinik, Orthopädische Fachklinik Potsdam
- Klinik für Pneumologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus, Kontaktgruppe „Muskelkranke Kinder und Eltern"
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Klinik für Rheumatologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Neurologie, Alexianer St. Josefs Krankenhaus Potsdam
- Neurologische Tagesklinik, Martin-Gropius-Krankenhaus Eberswalde
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Frankfurt/Oder
Neuromuskuläres Zentrum Mittel- und Nordhessen
Arndtstraße 16
35392 Gießen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Standort Gießen
- Internistisch-Rheumatologische Muskelsprechstunde am Standort Bad Nauheim
- Klinik für Neurologie, Klinikum Fulda
- Muskelambulanz und Nervensprechstunde am Standort Gießen
- Orthopädische Sprechstunde am Standort Gießen, Kassel und Marburg
- Asklepios Neurologische Klinik Bad Salzhausen
- Neurologische Muskelsprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum Kassel
- Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Dr. Helios Kliniken Kassel
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Standort Kassel
- Pulmologische Sprechstunden an den Standorten Gießen und Marburg
- Vitos Klinik für Neurologie Weilmünster
- BDH Klinik Braunfels
- Humangenetische Sprechstunde am Standort Gießen
- Kardiologische Sprechstunde an den Standorten Gießen, Marburg und Kassel
- Neurologische Muskelsprechstunde und Neuroimmunologie am Standort Marburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
Website
Email
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Metabolic myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II, Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50024101
0431 50024104
Website
Email
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 4784015
0221 4785669
Website
- Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Düsseldorf
- Neurologische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Köln
- Humangenetische Sprechstunde am Universitätsklinikum Köln
- Spezialambulanz für Mitochondriale Erkrankungen und Myotone Dystrophien am Universitätsklinikum Bonn
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Düsseldorf
- Humangenetische Sprechstunde am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Neuropädiatrie, Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Essen
- Zentrum für Spinale Muskelatrophien im Kindes- und Jugendalter, ZSE Bonn
- Neuromuskuläre Sprechstunde am HELIOS Klinikum Wuppertal
- Spezialambulanz Muskelzentrum, Marien-Hospital Düsseldorf
- Neuropädiatrische Ambulanz für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Neuromuskuläre Sprechstunden am Universitätsklinikum Essen
- Klinik für Neuropädiatrie, DRK-Kinderklinik Siegen
- Spezialambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Kinderkrankenhaus der Stadt Köln
- Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Sprechstunde für Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen, Neurologische Klinik des Alfried Krupp Krankenhauses Essen
- Neuromuskuläre Sprechstunde, Kliniken Maria Hilf Mönchengladbach
- Allgemeine Sprechstunde für Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Neuromuskuläres Zentrum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9724366
0341 9724239
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042801
0451 50042804
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Magdeburg
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg
0391 6715031
0391 6715032
Website
Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3832442
0621 3832158
Website
Email
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Diako Mannheim
- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Schwerpunkt auf immunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Sprechstunde für ALS, SMA und andere Motoneuronerkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Ambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Sprechstunde für Neurogenetik Universitätsmedizin Mannheim
- Neuroimmunologische und Vaskuläre Sprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum der Stadt Ludwigshafen
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
Neuromuskuläres Zentrum Münster Westfalen Osnabrück
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
- Neuromuskuläre und Neurogenetische Sprechstunde für Erwachsene am UK Münster
- Institut für Neuropathologie am UK Münster
- Humangenetische Beratung am UK Münster
- Kinder- und Jugendmedizin Clemenshospital Münster
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am UK Münster
- Neuromuskuläre Sprechstunde Klinikum Osnabrück
- Sprechstunde für entzündliche neuromuskuläre Erkrankungen am UK Münster
- Sprechstunde der Neurochirurgie am UK Münster
- Neurologische Ambulanz am Klinikum Osnabrück
- Kardiologische Sprechstunde für Muskelkranke am UK Münster
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am UK Münster
- Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie
- Neuroorthopädische Sprechstunde am UK Münster
- Neurologie UKM-Marienhospital Steinfurt
- Neurologische Sprechstunde an der Weserbergland-Klinik Höxter
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
- Ambulanzen für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen
- Orthopädische Klinik und Poliklinik
- Neuroimmunologische Ambulanz
- Klinik für Psychiatrie, Neurologie, Psychosomatik und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter
- Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie
- Abteilung Kardiologie des Zentrums für Innere Medizin
- Neurogenetische Sprechstunde, Neurologische Poliklinik
- Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie
- Muskelambulanz, Neurologische Poliklinik
- Abteilung Pneumologie und internistische Intensivmedizin, Zentrum für Innere Medizin
- Ambulanz für ALS- und andere Motoneuronerkrankungen, Neurologische Poliklinik
Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
Website
Email
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Humangenetische Beratung Bremen
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
Website
Email
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Main
Aukammallee 33
65191 Wiesbaden
0611 577431
0611 577311
Website
Email
- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Spezialambulanzen für ALS, Periphere Neuropathie, Myopathien und Muskeldystrophien am DKD Helios Klinikum Wiesbaden
- Rheumaambulanz bei neuromuskulären Fragen am Universitätsklinikum Frankfurt
- Praxis für Neurologie Frankfurt
- Humangenetische Beratung Frankfurt
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Klinikum Aschaffenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Darmstadt
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Frankfurt Mitte
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Universitätsklinikum Frankfurt
- Neuromuskuläre Ambulanz an der Universitätsmedizin Mainz
- Neuropädiatrische Ambulanz der Universitätskinderklinik Mainz
- Genetische Beratung an der Universitätsmedizin Mainz
- Neurologische Klinik, Krankenhaus Nordwest Frankfurt
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Universitätsklinikum Frankfurt
Mensch & Myotonie e.V.
Post Office Box 160330
44333
Dortmund
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 30
Neuromuskuläres Zentrum Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566112
030 450566920
Website
Email
- Hochschulambulanz für Muskelkrankheiten der Charité, Campus Buch
- Neurologische Hochschulambulanz der Charité, Campus Mitte
- Neurologische Poliklinik Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Neurologie, Sozialpädiatrisches Zentrum, Charité Campus Virchow-Klinikum
- Institut für Neuropathologie, Charité Campus Mitte
- Klinik für Kinder- und Jugendmedizin und Sozialpädiatrisches Zentrum, DRK Kliniken Berlin Westend
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Vivantes Klinikum im Friedrichshain
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Sana Klinikum Lichtenberg
Neuromuskuläres Zentrum Ruhrgebiet
Am Boltenhof 7
46325 Borken
02861 972500
02861 9753431
Website
Email
- Neurologische Klinik, BG-Universitätsklinikum Bergmannsheil Bochum
- Sprechstunde für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen am St. Josef-Hospital Bochum
- Neurologische Klinik, Evangelisches Krankenhaus Duisburg-Nord
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Marien-Hospital Borken, Klinikum Westmünsterland
- Zentrum für Neuropädiatrie, Entwicklungsneurologie und Sozialpädiatrie der Kinder- und Jugendklinik Datteln
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
Neuromuskuläres Zentrum Brandenburg
Oderberger Straße 8
16225 Eberswalde
03334 53425
03334 53426
Website
Email
- Klinik für Neurologie, Asklepios Klinikum Uckermark, Schwedt
- Neurologie, Immanuel Klinik Rüdersdorf
- Klinik für Kardiologie und Pneumologie, Universitätsklinikum Brandenburg an der Havel
- Humangenetik, Institut für Medizinische Diagnostik Potsdam
- Neurologisches Rehabilitationszentrum für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen, VAMED Klinik Hohenstücken Brandenburg an der Havel
- Klinik für Neurologie, Asklepios Fachklinikum Brandenburg an der Havel
- Neurologie Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Neurologie Falkensee
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Westbrandenburg, Potsdam
- Neurologie am Funkerberg, Königs Wusterhausen
- Kinder- und Neuroorthopädie Oberlinklinik, Orthopädische Fachklinik Potsdam
- Klinik für Pneumologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Sozialpädiatrisches Zentrum am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus, Kontaktgruppe „Muskelkranke Kinder und Eltern"
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Ruppin-Brandenburg
- Klinik für Rheumatologie, Johanniter-Krankenhaus Treuenbrietzen
- Neurologie, Alexianer St. Josefs Krankenhaus Potsdam
- Neurologische Tagesklinik, Martin-Gropius-Krankenhaus Eberswalde
- Sozialpädiatrisches Zentrum, Klinikum Frankfurt/Oder
Neuromuskuläres Zentrum Mittel- und Nordhessen
Arndtstraße 16
35392 Gießen
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Standort Gießen
- Internistisch-Rheumatologische Muskelsprechstunde am Standort Bad Nauheim
- Klinik für Neurologie, Klinikum Fulda
- Muskelambulanz und Nervensprechstunde am Standort Gießen
- Orthopädische Sprechstunde am Standort Gießen, Kassel und Marburg
- Asklepios Neurologische Klinik Bad Salzhausen
- Neurologische Muskelsprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum Kassel
- Klinik für Neurologie und Klinische Neurophysiologie, Dr. Helios Kliniken Kassel
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Standort Kassel
- Pulmologische Sprechstunden an den Standorten Gießen und Marburg
- Vitos Klinik für Neurologie Weilmünster
- BDH Klinik Braunfels
- Humangenetische Sprechstunde am Standort Gießen
- Kardiologische Sprechstunde an den Standorten Gießen, Marburg und Kassel
- Neurologische Muskelsprechstunde und Neuroimmunologie am Standort Marburg
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
Website
Email
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Metabolic myopathy
- Proximal spinal muscular atrophy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Muscular dystrophy
- Isaacs syndrome
Neuromuskuläres Zentrum Hamburg
Martinistr. 52
20251 Hamburg
- Myasthenie-Sprechstunde Universitätsklinikum Eppendorf
- Myasthenie-Sprechstunde in der Asklepios Klinik Barmbek
- Kinderorthopädie Katholisches Kinderkrankenhaus Wilhelmstift, Hamburg-Rahlstedt
- Neuromuskuläre Sprechstunde in der Asklepios Klinik St. Georg
- Muskelsprechstunde der Neurologie Neuer Wall, Hamburg
- Beatmungszentrum im Thoraxzentrum, Asklepios Klinik Harburg
- Neurologie DNA Diagnostik Hamburg
- Muskelsprechstunde (Erwachsene) im Universitätsklinikum Eppendorf
- Kindermuskelsprechstunde der Kinderklinik am Universitätsklinikum Eppendorf
Neuromuskuläres Zentrum Hannover
Anna-von-Borries-Straße 1-7
30625 Hannover
- Neuropädiatrische Ambulanz, Pädiatrische Muskelsprechstunde an der MHH
- Pneumologische Sprechstunde im KRH Klinikum Siloah
- Kardiologische Klinik an der MHH
- Sprechstunde des Sozialpädiatrischen Zentrums im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Klinik für Immunologie und Rheumatologie an der MHH
- Pneumologische Klinik an der MHH
- Rehabilitationsmedizin an der MHH
- Neuropädiatrie, Pädiatrische Muskelsprechstunde im Kinderkrankenhaus auf der Bult
- Genetische Beratung an der MHH
- Neuropathologie an der MHH
- Orthopädische Klinik der MHH im Annastift
- ALS-Ambulanz, Muskelsprechstunde und Post-Polio-Ambulanz an der MHH
- Klinische Neurophysiologie an der MHH
Neuromuskuläres Zentrum Homburg Saar
Kirrberger Straße 100
66421 Homburg
06841 1624115
06841 1624122
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena Universitätsklinikum Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin II, Neuropädiatrie und Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel
0431 50024101
0431 50024104
Website
Email
Zentrum für Seltene neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
Neuromuskuläres Zentrum Nordrhein
Kerpener Straße 62
50937 Köln
0221 4784015
0221 4785669
Website
- Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Düsseldorf
- Neurologische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Köln
- Humangenetische Sprechstunde am Universitätsklinikum Köln
- Spezialambulanz für Mitochondriale Erkrankungen und Myotone Dystrophien am Universitätsklinikum Bonn
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Düsseldorf
- Humangenetische Sprechstunde am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Neuropädiatrie, Sozialpädiatrisches Zentrum am Universitätsklinikum Essen
- Zentrum für Spinale Muskelatrophien im Kindes- und Jugendalter, ZSE Bonn
- Neuromuskuläre Sprechstunde am HELIOS Klinikum Wuppertal
- Spezialambulanz Muskelzentrum, Marien-Hospital Düsseldorf
- Neuropädiatrische Ambulanz für Kinder und Jugendliche am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Neuromuskuläre Sprechstunden am Universitätsklinikum Essen
- Klinik für Neuropädiatrie, DRK-Kinderklinik Siegen
- Spezialambulanz für Amyotrophe Lateralsklerose (ALS) und andere Motoneuronenerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Kinderkrankenhaus der Stadt Köln
- Neuromuskuläre Ambulanz für Erwachsene am Universitätsklinikum der RWTH Aachen
- Sprechstunde für Amyotrophe Lateralsklerose und andere Motoneuronerkrankungen, Neurologische Klinik des Alfried Krupp Krankenhauses Essen
- Neuromuskuläre Sprechstunde, Kliniken Maria Hilf Mönchengladbach
- Allgemeine Sprechstunde für Muskelerkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Neuromuskuläres Zentrum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20
04103 Leipzig
0341 9724366
0341 9724239
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck
0451 50042801
0451 50042804
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Magdeburg
Leipziger Straße 44
39120 Magdeburg
0391 6715031
0391 6715032
Website
Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Neckar
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3832442
0621 3832158
Website
Email
- Ambulanz für ALS und andere Motoneuronerkrankungen Diako Mannheim
- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Schwerpunkt auf immunvermittelte neuromuskuläre Erkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Sprechstunde für ALS, SMA und andere Motoneuronerkrankungen Universitätsmedizin Mannheim
- Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Ambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
- Sprechstunde für Neurogenetik Universitätsmedizin Mannheim
- Neuroimmunologische und Vaskuläre Sprechstunde, Neurologische Klinik am Klinikum der Stadt Ludwigshafen
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
Website
Email
- Fièvre méditerranéenne familiale
- Encéphalite à herpes simplex
- Maladie de Huntington
- Dystonie rare
- Neuromyélite optique
- Encéphalite limbique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Encéphalite anti-NMDAr
- Maladie de Lyme
- Dystrophie musculaire
- Tumeur gliale
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune
- Maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München
Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstraße 4
80337 München
Neuromuskuläres Zentrum Münster Westfalen Osnabrück
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
- Neuromuskuläre und Neurogenetische Sprechstunde für Erwachsene am UK Münster
- Institut für Neuropathologie am UK Münster
- Humangenetische Beratung am UK Münster
- Kinder- und Jugendmedizin Clemenshospital Münster
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am UK Münster
- Neuromuskuläre Sprechstunde Klinikum Osnabrück
- Sprechstunde für entzündliche neuromuskuläre Erkrankungen am UK Münster
- Sprechstunde der Neurochirurgie am UK Münster
- Neurologische Ambulanz am Klinikum Osnabrück
- Kardiologische Sprechstunde für Muskelkranke am UK Münster
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am UK Münster
- Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie
- Neuroorthopädische Sprechstunde am UK Münster
- Neurologie UKM-Marienhospital Steinfurt
- Neurologische Sprechstunde an der Weserbergland-Klinik Höxter
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER) Universitätsklinikum Regensburg
Universitätsstraße 84
93053 Regensburg
0941 9413003
0941 9413015
Website
Email
Neuromuskuläres Zentrum Rostock
Gehlsheimer Straße 20
18147 Rostock
- Ambulanzen für Kinder und Jugendliche mit neuromuskulären Erkrankungen
- Orthopädische Klinik und Poliklinik
- Neuroimmunologische Ambulanz
- Klinik für Psychiatrie, Neurologie, Psychosomatik und Psychotherapie im Kindes- und Jugendalter
- Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie, Kinder- und Neuroradiologie
- Abteilung Kardiologie des Zentrums für Innere Medizin
- Neurogenetische Sprechstunde, Neurologische Poliklinik
- Diagnostische und Interventionelle Neuroradiologie
- Muskelambulanz, Neurologische Poliklinik
- Abteilung Pneumologie und internistische Intensivmedizin, Zentrum für Innere Medizin
- Ambulanz für ALS- und andere Motoneuronerkrankungen, Neurologische Poliklinik
Neuromuskuläres Zentrum Nordwest
Elise-Averdieck-Straße 17
27356 Rotenburg (Wümme)
04261 773200
04261 773232
Website
Email
- Neuromuskuläre Sprechstunde im MVZ des Agaplesion Diakonieklinikums Rotenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Evangelischen Krankenhaus Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Bremen Mitte
- Humangenetische Beratung Bremen
- Ansprechpartner am Klinikum Leer
- Neurologische Muskelsprechstunde am Nordwest-Krankenhaus Sanderbusch
- Spezialambulanz für Bewegungsstörungen und Dystonie am Klinikum Emden
- Neurologische Praxisgemeinschaft Cloppenburg
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde, Klinikum Bremen-Mitte
- Rehabilitationszentrum, Klinik für Neurologie Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Oldenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde der Ammerland-Klinik Westerstede
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Klinikum Oldenburg
Neuromuskuläres Zentrum Stuttgart-Tübingen
Böheimstraße 37
70199 Stuttgart
0711 64892481
0711 64892482
Website
Email
- Endokrinologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Abteilung für Phoniatrie, Pädaudiologie, Schluckstörungen und Logopädie, Hals-Nasen-Ohren-Klinik, Marienhospital Stuttgart
- Rheumatologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Rheumatologie, Marienhospital Stuttgart
- Genetische Beratung am Olgahospital Stuttgart
- Kindergastroenterologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderkardiologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kinderpulmologische Sprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Institut für medizinische Genetik am Universitätsklinikum Tübingen
- Muskelsprechstunde für Erwachsene am Universitätsklinikum Tübingen
- Neuropädiatrische Muskelsprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Kardiologische Beratung, Marienhospital Stuttgart
- Sprechstunde für neuromuskuläre Erkrankungen am Marienhospital Stuttgart
- Pneumologie und Schlafmedizin, Marienhospital Stuttgart
- Pädiatrische Muskelsprechstunde am Olgahospital Stuttgart
- Polyneuropathiesprechstunde am Universitätsklinikum Tübingen
- Orthopädische- und Kinderorthopädische Sprechstunde am Olgahospital Stuttgart
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen (ZSNME) am Universitätsklinikum Ulm
Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
0731 50057080
0731 50057058
Website
Email
Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Bundeswehrkrankenhaus Ulm
Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläres Zentrum Rhein-Main
Aukammallee 33
65191 Wiesbaden
0611 577431
0611 577311
Website
Email
- Neuromuskuläre Sprechstunde mit Spezialambulanzen für ALS, Periphere Neuropathie, Myopathien und Muskeldystrophien am DKD Helios Klinikum Wiesbaden
- Rheumaambulanz bei neuromuskulären Fragen am Universitätsklinikum Frankfurt
- Praxis für Neurologie Frankfurt
- Humangenetische Beratung Frankfurt
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Klinikum Aschaffenburg
- Neurologische Muskelsprechstunde am Klinikum Darmstadt
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum Frankfurt Mitte
- Neuromuskuläre Sprechstunde am Universitätsklinikum Frankfurt
- Neuromuskuläre Ambulanz an der Universitätsmedizin Mainz
- Neuropädiatrische Ambulanz der Universitätskinderklinik Mainz
- Genetische Beratung an der Universitätsmedizin Mainz
- Neurologische Klinik, Krankenhaus Nordwest Frankfurt
- Neuropädiatrische Sprechstunde am Universitätsklinikum Frankfurt
Supportgroups 3
Mensch & Myotonie e.V.
Postfach 160330
44333
Dortmund
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Bethlem muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Neuromuscular disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Muscular channelopathy
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Neuromuscular junction disease
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy