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Congenital myopathy

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

7.10567593574524 50.70063016381342 Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28733344
0228 28733413
Page Web
Email

0228 28733344
0228 9033344

Duchenne muscular dystrophy
Congenital myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 3
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)
Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)

Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
Congenital myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Distal spinal muscular atrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderorthopädische Sprechstunde
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Kinderpneumologische Sprechstunde
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderkardiologische Sprechstunde

Amyotrophic lateral sclerosis
Mitochondrial myopathy
Congenital myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Isaacs syndrome
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Wild type ATTR amyloidosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Metabolic myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy

12.388308048248293 51.3312551837231 Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig

0341 9726869
0341 9726229
Page Web

Dystrophie musculaire progressive
Syndrome d'alcoolisation foetale
Ataxie rare
Maladie neuromusculaire
Neurofibromatose type 1
Leucodystrophie
Malformation d'Arnold-Chiari type I
Amyotrophie spinale proximale type 1
Syndrome de Sturge-Weber

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm

Isaacs syndrome
Myopathie congénitale à "central cores"
Morvan syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Page Web
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Syndrome de polypose intestinale
Dystrophie musculaire
Syndrome myasthénique congénital
Myopathie congénitale
Cancer du côlon héréditaire non polyposique
Syndrome de Cowden
Maladie mitochondriale
Syndrome d'Ehlers-Danlos

Institutions de prise en charge 8

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Polymyositis
Refsum disease
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Congenital myasthenic syndrome
Mitochondrial myopathy
Muscular dystrophy
Myasthenia gravis
Motor neuron disease

7.10567593574524 50.70063016381342 Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für spinale Muskelatrophie im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28733344
0228 28733413
Page Web
Email

0228 28733344
0228 9033344

Duchenne muscular dystrophy
Congenital myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 3
Myasthenia gravis
Mitochondrial disease

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter

Maladie neuromusculaire

11.007665005816389 49.602990500000004 Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen

Schwabachanlage 6
91054 Erlangen

09131 8534455
09131 8536596
Page Web
Email

Neuromuskuläre Sprechstunde am Sozialpädiatrischen Zentrum (Kontakt für Kinder)
Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik (Kontakt für Erwachsene)

Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
Congenital myopathy
Proximal spinal muscular atrophy type 4
Distal spinal muscular atrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Muscular dystrophy
Guillain-Barré syndrome
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy
Amyotrophic lateral sclerosis

9.942734241485597 51.550471540236046 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)

---

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3962520
0551 3910793
Page Web
Email

Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum im Standort Leglern, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
Kinderorthopädische Sprechstunde
Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
Kinderpneumologische Sprechstunde
Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
Kinderkardiologische Sprechstunde

Amyotrophic lateral sclerosis
Mitochondrial myopathy
Congenital myopathy
Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
Isaacs syndrome
Muscular dystrophy
Proximal spinal muscular atrophy
Wild type ATTR amyloidosis
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Metabolic myopathy
Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Myasthenia gravis
Idiopathic inflammatory myopathy

12.388308048248293 51.3312551837231 Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Sozialpädiatrisches Zentrum für seltene neuropädiatrische Erkrankungen am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)

Liebigstr. 20 a
04103 Leipzig

0341 9726869
0341 9726229
Page Web

Dystrophie musculaire progressive
Syndrome d'alcoolisation foetale
Ataxie rare
Maladie neuromusculaire
Neurofibromatose type 1
Leucodystrophie
Malformation d'Arnold-Chiari type I
Amyotrophie spinale proximale type 1
Syndrome de Sturge-Weber

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Syndrome myotonique
Dystrophie musculaire des ceintures
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm

Isaacs syndrome
Myopathie congénitale à "central cores"
Morvan syndrome
Malignant hyperthermia of anesthesia

Associations de patients 1

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique type 4
Myasthénie auto-immune
Sclérose latérale amyotrophique
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Canalopathie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Dystrophie musculaire
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Maladie neuromusculaire
Maladie de la jonction neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Maladie du motoneurone

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