GNE myopathy
Alle Einträge 8
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Webseite
E-Mail
Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Webseite
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Huntington disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
0351 4583789
0351 458883789
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- Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
- Interdisziplinäre Mukselkonferenz
- Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
- Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz
- Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
- Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
- Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Dermatomyositis
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Rhabdomyosarcoma
- Limb-girdle muscular dystrophy
- Guillain-Barré syndrome
- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Botulism
- Juvenile myasthenia gravis
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Myasthenia gravis
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Huntington disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Hereditary spastic paraplegia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
Zentrum für Innere Medizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 23
89081 Ulm
- Spezialambulanz für angeborene Herzfehler und Rhythmusstörungen
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen bei Erwachsenen
- Spezialsprechstunde für paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie und aplastische Anämie
- Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Spezialambulanz für Myeloproliferative Neoplasien
Neuromuskuläres Zentrum Ulm
Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm
- Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
- Sprechstunde für Myotonien und periodische Paralysen am Bundeswehrkrankenhaus Ulm - Klinik für Neurologie
- Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
- Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
- 24-Stunden-Hotline für Maligne Hyperthermie am Bezirkskrankenhaus Günzburg
- Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
- Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
- Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
- Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
- Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
- Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen
Patientenorganisationen 1
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant
- Myasthenia gravis
- Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante
- Neuromuskuläre Übertragungsstörung
- Motoneuronkrankheit
- Neuromuskuläre Krankheit
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter
- Bethlem-Myopathie
- Muskeldystrophie
- Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4
- Ionenkanalkrankheit, muskuläre
- Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ