Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, mild type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Lambert-Eaton myasthenic syndrome
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Guillain-Barré syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
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- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Huntington disease
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
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- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
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- Genetic cardiac rhythm disease
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- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Fabry disease
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial atrial fibrillation
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- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome