Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, severe neonatal type
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Botulism
- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
- Rhabdomyosarcoma
- Malignant hyperthermia of anesthesia
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Juvenile myasthenia gravis
- Guillain-Barré syndrome
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Rare ataxia
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
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- Myasthenia gravis
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- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial disease
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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0931 20146301
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- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy