Mucopolysaccharidose type 2, forme sévère
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Cholangiocarcinome
- Hémochromatose associée à TFR2
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
- Maladie de Wilson
- Porphyrie
- Syndrome de Budd-Chiari
- Syndrome de Peutz-Jeghers
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble de la cétolyse
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Intolérance au fructose héréditaire
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Malformation respiratoire
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Trouble du métabolisme des lipides
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Cholangiocarcinome
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- Pancréatite chronique héréditaire
- VIPome
- Cholangite biliaire primitive
- Cholangite sclérosante primitive
- Polypose adénomateuse familiale
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- Porphyrie
- Syndrome de Budd-Chiari
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- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
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Universitätsklinikum Heidelberg
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69120 Heidelberg
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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55131 Mainz
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80336 München
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
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TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Epilepsie rare
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Noonan
- Cardiomyopathie rare
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg