Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Alle Einträge 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Cholangiokarzinom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Cholangitis, primär biliäre
- VIPom
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Huntington-Krankheit
- Ataxie, seltene
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Gaucher disease type 3
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Marfan syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial atrial fibrillation
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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- Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
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- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
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- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Neuroferritinopathie
- Myasthenia gravis
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondriopathie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Primary ciliary dyskinesia
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg