Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Cholangiocarcinoma
- Congenital erythropoietic porphyria
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
- Familial adenomatous polyposis
- TFR2-related hemochromatosis
- Primary sclerosing cholangitis
- Budd-Chiari syndrome
- VIPoma
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- Porphyria
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
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- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Huntington disease
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Nephronophthisis
- Cystic fibrosis
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Noonan syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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