Mucopolysaccharidosis type 2, severe form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- TFR2-related hemochromatosis
- Fabry disease
- VIPoma
- Primary biliary cholangitis
- Wilson disease
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Porphyria
- Cholangiocarcinoma
- Primary sclerosing cholangitis
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital erythropoietic porphyria
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
- Familial adenomatous polyposis
- Budd-Chiari syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
- Mucopolysaccharidosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Periodic fever syndrome of childhood
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of lipid metabolism
- Rare epilepsy
- Respiratory malformation
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Cystic fibrosis
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Rare cardiomyopathy
- Marfan syndrome
- Fabry disease
- Familial atrial fibrillation
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Barth syndrome
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Website
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Care facilities 8
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Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
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- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital erythropoietic porphyria
- Peutz-Jeghers syndrome
- Hereditary chronic pancreatitis
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
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- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
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Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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- Juvenile idiopathic arthritis
- Mixed connective tissue disease
- Gaucher disease
- STXBP1-related encephalopathy
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- Pediatric systemic lupus erythematosus
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leukodystrophy
- Hereditary spastic paraplegia
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- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
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Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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Supportgroups 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg