Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Syndrome de Budd-Chiari
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- VIPome
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite sclérosante primitive
- Hémochromatose associée à TFR2
- Maladie de Wilson
- Pancréatite chronique héréditaire
- Cholangite biliaire primitive
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Cholangiocarcinome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Page Web
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Page Web
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Epilepsie rare
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Hémochromatose associée à TFR2
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- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
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55131 Mainz
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80336 München
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
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- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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80636 München
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- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Syndrome de Marfan
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Fibrillation auriculaire familiale
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg