Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Familial adenomatous polyposis
- VIPoma
- Peutz-Jeghers syndrome
- Wilson disease
- Congenital erythropoietic porphyria
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Porphyria
- Primary biliary cholangitis
- Hereditary chronic pancreatitis
- TFR2-related hemochromatosis
- Cholangiocarcinoma
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- Budd-Chiari syndrome
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of ketolysis
- Maple syrup urine disease
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Myasthenia gravis
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
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- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
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- Gaucher disease type 3
- Rare cardiomyopathy
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
- Noonan syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Leber hereditary optic neuropathy
- Barth syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Familial long QT syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Genetic cardiac rhythm disease
- Friedreich ataxia
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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