Mucopolysaccharidosis type 6
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Website
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Epilepsien
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Von Hippel-Lindau disease
- Rare thyroid tumor
- Hypocalcemic rickets
- Cushing syndrome
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Multiple endocrine neoplasia
- Phenylketonuria
- Acute adrenal insufficiency
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
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- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- STXBP1-related encephalopathy
- Gaucher disease
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Mucopolysaccharidosis
- Mixed connective tissue disease
- Periodic fever syndrome of childhood
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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Email
- Maple syrup urine disease
- Argininosuccinic aciduria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Galactosemia
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Isovaleric acidemia
- Propionic acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Ornithine transcarbamylase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Cystic fibrosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Primary ciliary dyskinesia
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
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Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
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