Mucopolysaccharidosis type 2, attenuated form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Cholangiocarcinoma
- Primary biliary cholangitis
- HJV or HAMP-related hemochromatosis
- Porphyria
- VIPoma
- Wilson disease
- Familial adenomatous polyposis
- Hereditary chronic pancreatitis
- Congenital erythropoietic porphyria
- Peutz-Jeghers syndrome
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Primary sclerosing cholangitis
- Budd-Chiari syndrome
- TFR2-related hemochromatosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fructose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Gluconeogenesis disorder
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Website
Email
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial disease
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Leukodystrophy
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Disorder of carbohydrate metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Familial atrial fibrillation
- Barth syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Noonan syndrome
- Familial long QT syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
- Familial bicuspid aortic valve
- Marfan syndrome
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 8
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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