Mukopolysaccharidose Typ 2, attenuierte Form
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Porphyrie
- Pankreatitis, chronische hereditäre, autosomal-dominante
- Cholangitis, primär biliäre
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Budd-Chiari-Syndrom
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Cholangiokarzinom
- VIPom
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hereditary fructose intolerance
- Glycogen storage disease
- Disorder of fructose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
Website
Email
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Infantile neuroaxonal dystrophy
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Neuroferritinopathy
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Myasthenia gravis
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Mitochondrial disease
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Leukodystrophy
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Cystic fibrosis
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Respiratory malformation
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Marfan syndrome
- Leber hereditary optic neuropathy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Friedreich ataxia
- Noonan syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Familial long QT syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Barth syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Gaucher disease type 3
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 7
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