Mucopolysaccharidose type 2, forme atténuée
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Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Porphyrie
- Hémochromatose associée à TFR2
- Pancréatite chronique héréditaire
- Hémochromatose associée à HJV ou HAMP
- Syndrome de Budd-Chiari
- Porphyrie érythropoïétique congénitale
- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Peutz-Jeghers
- VIPome
- Polypose adénomateuse familiale
- Cholangite biliaire primitive
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Maladie de Wilson
- Cholangite sclérosante primitive
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie de Fabry
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble de la gluconéogenèse
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la cétolyse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme du fructose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Email
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Polykystose rénale autosomique dominante
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Epilepsie rare
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mucoviscidose
- Malformation respiratoire
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Cardiomyopathie rare
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Maladie de Gaucher type 3
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 8
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- Cholangiocarcinome
- Syndrome de Peutz-Jeghers
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- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble de la cétolyse
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- Trouble du métabolisme du fructose
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69120 Heidelberg
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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80336 München
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089 440057402
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- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Leucodystrophie
- Ataxie rare
- Myasthénie auto-immune
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Syndrome du QT long familial
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- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Noonan
- Ataxie de Friedreich
- Fibrillation auriculaire familiale
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Bicuspidie aortique familiale
Associations de patients 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg