Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Maladie de Behçet
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Glykogenose Typ 1a
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Fallot-Tetralogie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Persistierender Ductus arteriosus
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Immundefekt, primärer
- Hämophilie
- Epilepsie, seltene
- Transposition der großen Arterien
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen des Carl-Thiem-Klinikums Cottbus Carl-Thiem-Klinikum Cottbus
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 462077
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Trouble de la gluconéogenèse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
- Mucopolysaccharidose type 1
- Sclérodermie systémique
- Acidurie argininosuccinique
- Déficit en ornithine transcarbamylase
- Déficit en adénylosuccinate lyase
- Maladie de Behçet
- Hémophilie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Déficit en carnitine palmitoyltransférase 1A
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Phenylketonurie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Glykogenose Typ 1a
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ahornsirup-Krankheit
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Maladie mitochondriale
- Myasthénie auto-immune
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Paraplégie spastique héréditaire
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
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- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Epilepsie-Ambulanz
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Fallot-Tetralogie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Dextrokardie
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Von-Willebrand-Syndrom
- Persistierender Ductus arteriosus
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Immundefekt, primärer
- Hämophilie
- Epilepsie, seltene
- Transposition der großen Arterien
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin