TK2-assoziiertes mitochondriales DNA-Depletionssyndrom, myopathische Form
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Page Web
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystrophie myotonique
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Syndrome de Guillain-Barré
- Myasthénie auto-immune juvénile
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf
0211 8117702
0211 8119512
Page Web
Email
0211 8117702
0211 8119512
Email
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Stoffwechselkrankheit durch Fettsäureoxidationsstörung
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Ketonkörper-Transport-Störung
- Lysosomale Speicherkrankheit
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Organoazidopathie, klassische
- Biotinidase-Mangel
- Neurometabolische Krankheit
Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Ziemssenstraße 1
80336 München
089 440057400
089 440057402
Page Web
Email
- MELAS
- Syndrome de Kearns-Sayre
- Syndrome d'ataxie mitochondriale récessive
- Syndrome de Pearson
- Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale
- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Barth
- Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial
- Myopathie mitochondriale
- MERRF
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Diabète-surdité de transmission maternelle
- Déficit en coenzyme Q10
- Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie