Anomalie des Mittel- und/oder Innenohrs
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 3
Zentrum für seltene Erkrankungen im Kopf-Hals-Bereich am Universitätsklinikum Augsburg
Augsburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (AZeSE)
Sauerbruchstraße 6
86179 Augsburg
0821 4007101
0821 400177101
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Zentrum für seltene Erkrankungen des Ohres und Hörstörungen am Universitätsklinikum Halle
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle
0345 5571784
0345 5571859
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome KBG
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam