Metaphyseal acroscyphodysplasia
Alle Einträge 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 2
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of ketolysis
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of galactose metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Metachondromatosis
- Fibrous dysplasia of bone
- Omodysplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Acromelic dysplasia
- Paralytic facial malformation
- Hypochondroplasia
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Achondroplasia
- Multiple osteochondromas
- Femur-fibula-ulna complex
- Heart-hand syndrome
Patientenorganisationen 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Hypochondroplasie
- Laron-Syndrom
- Pseudoachondroplasie
- Seckel-Syndrom
- Achondroplasie
- Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
- Wachstumshormonmangel, isolierter, Typ III
- FGFR3-abhängige Chondrodysplasie
- Thanatophore Dysplasie
- Spondyloepiphysäre und spondyloepimetaphysäre Dysplasie
- Silver-Russell-Syndrom
- Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
- Dysplasie, diastrophe