Dysplasie mésomélique et rhizo-mésomélique
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
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- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
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- Wilson-Krankheit
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Dysplasie osseuse primaire
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Arthrite juvénile idiopathique
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Polykystose rénale autosomique récessive
- Mélanocytose neurocutanée
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Maladie osseuse rare
- Ostéogenèse imparfaite
- Anomalie du tube neural
- Malformation du tube digestif
- Naevus pigmentaire congénital géant
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale