Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- MELAS
- MODY
- Von Hippel-Lindau disease
- Adrenogenital syndrome
- Cushing syndrome
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Email
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
Website
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Hemophilia
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
Website
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare epilepsy
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Rare thyroid tumor
- Multiple endocrine neoplasia
- Acute adrenal insufficiency
- Leigh syndrome
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Prolactinoma
- MELAS
- MODY
- Von Hippel-Lindau disease
- Adrenogenital syndrome
- Cushing syndrome
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem
Thiemstraße 111
03048 Cottbus
0355 462336
0355 4689945
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hereditary fructose intolerance
- Gluconeogenesis disorder
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Fabry disease
- Disorder of galactose metabolism
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Phenylketonuria
- Cystic fibrosis
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Primary bone dysplasia
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Hemophilia
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Systemic sclerosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Erwachsene
- Ambulanz für Erwachsene mit angeborener Stoffwechselerkrankung
- Sprechstunde Lysosomale Speichererkrankungen für Kinder und Jugendliche
- Ambulanz für Hämochromatose für Erwachsene
- Ambulanz für Morbus Wilson für Erwachsene
- Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Maple syrup urine disease
- Isovaleric acidemia
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Galactosemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Propionic acidemia
- Argininosuccinic aciduria
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen im Erwachsenenalter am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstr. 20
04103 Leipzig
0341 9712222
0341 9713249
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Fabry disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondrial disease
- Neuroferritinopathy
- Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Neurodegeneration with brain iron accumulation
- Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
- COASY protein-associated neurodegeneration
- Hereditary spastic paraplegia
- Leukodystrophy
- Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
- Rare ataxia
- Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
- Infantile neuroaxonal dystrophy
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Primary immunodeficiency
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Tetralogy of Fallot
- Transposition of the great arteries
- Patent arterial duct
- Hemophilia
- Dextrocardia
- Eisenmenger syndrome
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Rare epilepsy
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Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin