Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Ahornsirup-Krankheit

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 14

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MODY
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Leigh-Syndrom
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Cushing-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Alkaptonurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Homocystinurie, klassische
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Maladie de stockage du glycogène
Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Erreurs innées du métabolisme rares

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en biotinidase
Acidémie propionique
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Hämophilie
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Eisenmenger-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Von-Willebrand-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 13

13.378965854644777 52.5244595525717 Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Charitéplatz 1
10117 Berlin

030 450614264
030 450514950
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
Spezialambulanz für endokrine Tumore
Spezialambulanz für seltene Diabetesformen

Galaktose-Stoffwechselstörung
Nebenniereninsuffizienz, akute
Seltener Schilddrüsentumor
Glykogenose Typ 2
Neoplasie, endokrine multiple
Phenylketonurie
Alkaptonurie
Von-Hippel-Lindau-Krankheit
MODY
Prolaktinom
Adrenogenitales Syndrom
Leigh-Syndrom
MELAS
Rachitis, hypokalzämische
Cushing-Syndrom

8.840023958432678 53.07456915 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte

Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte

St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen

0421 49771005
Webseite

Spezialambulanz für Gerinnungsstörungen
Spezialambulanz für pädiatrische neuromuskuläre Krankheiten (DGM zertifiziert)
Rheumaambulanz
Spezialambulanz für seltene angeborene Stoffwechselerkrankungen
Spezialambulanz für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen
Spezialambulanz für Mukoviszidose

Syndrome de Bartter
Arthrite juvénile idiopathique
Phénylcétonurie
Hémophilie
Ostéochondrose
Glomérulonéphrite à dépôts de C3
Sclérodermie systémique
Lupus érythémateux systémique
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Dysplasie rénale multikystique

6.788552999496461 51.196275291372494 Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für angeborene Stoffwechselkrankheiten bei Erwachsenen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8117849
0211 8104941
Webseite

Alkaptonurie
Glykogenose
Gaucher-Krankheit
Porphyrie
Homocystinurie, klassische
Organoazidopathie, klassische
Argininbernsteinsäure-Krankheit
Ahornsirup-Krankheit
3-Hydroxy-3-Methylglutarazidurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Phenylketonurie

1

8.6585408449173 50.09374572112422 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630180400
069 63016700
Webseite
E-Mail

069 63015094
069 63016700
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Gerinnungsstörungen und Thrombophilie
Angioödem-Ambulanz und interdisziplinäres HAE-Kompetenzzentrum
Ambulanz für seltene pneumologische und allergologische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Ambulanz für Stoffwechselerkrankungen

Hämophilie
Angioödem, nicht-Histamin-vermitteltes
Phenylketonurie, klassische
Seltene allergische Krankheit des respiratorischen Systems
Ahornsirup-Krankheit

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Webseite

Ambulanz für pädiatrische Genetik
Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Pädiatrisches Stoffwechselzentrum

Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Fabry-Syndrom
Ahornsirup-Krankheit
Arthritis, idiopathische juvenile
Carnitin-Stoffwechselstörung
Glykogenose
Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Zystische Fibrose
Nierenkrankheit, seltene
Phenylketonurie
Knochendysplasie, primäre
Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins

2

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble de la cétolyse
Trouble du métabolisme du fructose
Maladie des urines sirop d'érable
Malabsorption du glucose-galactose
Intolérance au fructose héréditaire
Trouble du métabolisme du galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble de la gluconéogenèse
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées

1

9.9426918 51.5505057 Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Stoffwechselerkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen

0551 3965118
Webseite
E-Mail

Maladie de stockage du glycogène
Maladie lysosomale
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Phénylcétonurie

1

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Webseite
E-Mail

Erreurs innées du métabolisme rares

12.387948632240295 51.330936763641965 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Leipzig

Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Pädiatrische Endokrinologie, Hormon-, Wachstums- und Reifungsstörungen
Ambulanz für Pädiatrische Rheumatologie, Immunologie, Infektiologie und Impfberatung
Sprechstunde für Stoffwechselerkrankungen
Gastroenterologisch-hepatologischen Sprechstunde
Spezialambulanz Pädiatrische Pneumologie / Allergologie
Mukoviszidose-Ambulanz
Sprechstunde im Funktionsbereich Transplantationsmedizin und Kindernephrologie

Wilson-Krankheit
Sklerodermie
Zystische Fibrose
Turner-Syndrom
Adrenogenitales Syndrom
Marfan-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive

1

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Déficit en biotinidase
Acidémie propionique
Déficit en ornithine transcarbamylase
Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
Acidémie isovalérique
Déficit en carbamoyl-phosphate synthétase 1
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib
Maladie des urines sirop d'érable
Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia
Galactosémie
Acidurie argininosuccinique
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
Phénylcétonurie

8.25752377510071 49.99087026727695 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 174579
06131 178470
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Lysosomale Speicherkrankheiten
Behandlungsschwerpunkt Mukopolysaccharidosen, ungeklärte Fälle (Verdacht auf lysosomale Speicherkrankheit)
Behandlungsschwerpunkt Morbus Gaucher
Stoffwechsel-Sprechstunde
Behandlungsschwerpunkt Morbus Pompe

Glycogénose par déficit en maltase acide
Mucopolysaccharidose type 1
Maladie de Fabry
Mucopolysaccharidose type 2
Mucopolysaccharidose type 3
Maladie de Wolman
Maladie de Gaucher

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Webseite
E-Mail

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Tyrosinémie type 1
Maladie mitochondriale
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie de Fabry
Galactosémie
Maladie de stockage du glycogène
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
Déficit en glutaryl-CoA déshydrogénase
Phénylcétonurie
Maladie des urines sirop d'érable
Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue

2

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
Epilepsie-Ambulanz
Spezialsprechstunde für Osteopetrose
Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
JEMAH-Ambulanz
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Onkologische Tagesklinik
Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
Spezialambulanz Hämatologie
WHIM-Syndrom Sprechstunde

Hämophilie
Graft versus host-Krankheit
Dextrokardie
Immundefekt, primärer
Transposition der großen Arterien
Eisenmenger-Syndrom
Persistierender Ductus arteriosus
Epilepsie, seltene
Fallot-Tetralogie
Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
Von-Willebrand-Syndrom
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Arthritis, idiopathische juvenile
Lungenvenenfehlmündung, kongenitale

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Phenylketonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Galaktosämie

se-atlas Version: 1.69.1 - 26.03.2025 Datenschutz Impressum