Maladie de Charcot-Marie-Tooth intermédiaire autosomique dominante E
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 7
Zentrum für seltene Nieren-Erkrankungen des Erwachsenen der Uniklinik Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
- Ansprechpartner für IgA-Nephropathie (inkl. der schweren Verläufe)
- Ansprechpartner für C3 GN, C3 Glomerulopathie, Membrano-proliferative Glomerulonephritis, MPGN, Immunkomplex Glomerulonnephritis
- Ansprechpartner für thrombotische Mikroangiopathien (TMA)
- Ansprechpartner für FSGS, genetische oder adaptive Formen
- Ansprechpartner für Lupus Erythematodes bei Erwachsenen
- Ansprechpartner für primäre FSGS
- Ansprechpartner für Vaskulitiden (ANCA-assoziiert und andere)
- Ansprechpartner für minimal changes Glomerulopathie
Zentrum für seltene und erbliche Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED) Universitätsklinikum Düsseldorf
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
0211 8118790
0211 8101517753
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Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacher Str. 62
79106 Freiburg
- Ataxie, spinozerebelläre mit axonaler Neuropathie, Typ 1
- Mikrozephalie - komplexe motorische und sensorische axonale Neuropathie
- Muskeldystrophie
- Motoneuronkrankheit
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit, autosomal-dominante
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Spinale Muskelatrophie, proximale
- Muskeldystrophie Typ Becker
- Muskeldystrophie Typ Duchenne
- Myopathie, distale
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1
- Charcot-Marie-Tooth-Krankheit-Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom
- Gliedergürtelmuskeldystrophie
- Muskelatrophie, bulbospinale
Zentrum für seltene Nierenerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Hugstetter Straße 55
79106 Freiburg
0761 27063031
0761 27033660
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Page Web
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Dysplasie osseuse primaire
- Maladie de Wilson
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie des urines sirop d'érable
- Mucoviscidose
- Arthrite juvénile idiopathique
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Nierenkrankheit, seltene
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese