Macrothrombocytopenia-lymphedema-developmental delay-facial dysmorphism-camptodactyly syndrome
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
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Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
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- 22q11.2 deletion syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
- ADNP syndrome
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- KBG syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
- Achondroplasia