Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie
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Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
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20251 Hamburg
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- Rétinoblastome
- Déficit congénital en facteur V
- Déficit immunitaire combiné T et B
- Maladie de Fanconi
- Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
- Alpha-thalassémie
- Maladie de von Willebrand
- Rhabdomyosarcome
- Sarcome alvéolaire des tissus mous
- Médulloblastome
- Hémophilie
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome ADNP
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L