Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Rare thyroid tumor
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Multiple endocrine neoplasia
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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0341 9726242
0341 9726229
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- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 14
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Rare thyroid tumor
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Multiple endocrine neoplasia
- MELAS
- Acute adrenal insufficiency
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Phenylketonuria
- Alkaptonuria
- Adrenogenital syndrome
- Prolactinoma
- Disorder of galactose metabolism
- Leigh syndrome
- Hypocalcemic rickets
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Eltern-Kind-Zentrum Prof. Hess des Klinikums Bremen-Mitte
Gesundheit Nord gGmbh - Klinikum Bremen-Mitte
St. Jürgen-Straße 1
28205 Bremen
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
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069 63015094
069 63016700
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glycogen storage disease
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fructose metabolism
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de Fabry
- Phénylcétonurie
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Arthrite juvénile idiopathique
- Mucoviscidose
- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Maladie rénale rare
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin - Pädiatrie I am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
Ernst-Grube-Straße 40
06120 Halle (Saale)
0345 557 2388
0345 557 2389
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Niemann-Pick disease type C
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Adenylosuccinate lyase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Hemophilia
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Carnitine palmitoyl transferase 1A deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Systemic sclerosis
- Mucopolysaccharidosis type 1
- Behçet disease
- Phenylketonuria
- Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Juvenile idiopathic arthritis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Zentrum für Seltene Erkrankungen Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
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- Biotinidase deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Isovaleric acidemia
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Mitochondrial disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Maple syrup urine disease
- Tyrosinemia type 1
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Fabry disease
- Glycogen storage disease
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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089 440057402
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- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
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- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Onkologische Tagesklinik
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Transposition des gros vaisseaux
- Tétralogie de Fallot
- Syndrome d'Eisenmenger
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Arthrite juvénile idiopathique
- Persistance du canal artériel
- Dextrocardie
- Maladie de von Willebrand
- Déficit immunitaire primaire
- Hémophilie
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Maladie du greffon contre l'hôte
- Epilepsie rare
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Barth syndrome
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Familial bicuspid aortic valve
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Fabry disease
- Gaucher disease type 3
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Marfan syndrome
- Familial atrial fibrillation
- Rare cardiomyopathy
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
Associations de patients 1
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin