Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München
                    Bayerstr. 3-5
                    80335 München
                
                             089 30908860
                            
 089 309088666
                            
                                
 Webseite
                            
                            
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Versorgungseinrichtungen 3
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
                    Fetscherstr. 74
                    01307 Dresden
                
                             0351 4583876
                            
 0351 4585802
                            
                                
 Webseite
                            
                            
                        
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Ataxie, seltene
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Leukodystrophie
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Myasthenia gravis
 - Neuroferritinopathie
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347732
                            
 0251 8347735
                            
                                
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- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
 - Epilepsie, seltene
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Nephronophthise
 - Zystische Fibrose
 - Zilien-Dyskinesie, primäre
 - Fehlbildung des Respiratorischen System
 - Fett-Stoffwechselstörung