Klassisches Glukosetransporter-Typ-1-Mangel-Syndrom
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Sozialpädiatrisches Zentrum am Klinikum Aschaffenburg-Alzenau
Am Hasenkopf 1
63739 Aschaffenburg
06021 323701
06021 323702
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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M1 Neuropädiatrie am TUM Klinikum Rechts der Isar
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Kölner Platz 1
80804 München
089 30683442
089 30683866
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- Krampfanfälle, benigne infantile nicht-familiäre
- Frühinfantile entwicklungsbedingte und epileptische Enzephalopathie
- Selbstlimitierende neonatale Epilepsie
- Zerebrale Fehlbildung, genetisch bedingte
- Enzephalopathie, epileptische, frühinfantile unbestimmte Form
- Akute Enzephalopathie mit entzündungsvermitteltem Status Epilepticus
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Mitochondriopathie
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Huntington-Krankheit
- PLA2G6-assoziierte Neurodegeneration, infantile Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Ataxie, seltene
- Myasthenia gravis
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Leukodystrophie
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Neuroferritinopathie
Glukosetransporter(GLUT1)-Defekt e.V.
Stolzenhagener Straße 17
12679
Berlin
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