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Syndrome de Kearns-Sayre

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Dermatomyositis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Erreurs innées du métabolisme rares

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
Email

Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Glaucome juvénile
Uvéite
Dystrophie cornéenne
Maladie rétinienne héréditaire
Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
MELAS
Pearson syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy
MERRF
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leber hereditary optic neuropathy
Maternally-inherited diabetes and deafness
Kearns-Sayre syndrome
Coenzyme Q10 deficiency

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
Email

Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Moebius syndrome
Choroideremia
Stargardt disease
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Achromatopsia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Glaukom-Sprechstunde

Maladie rétinienne héréditaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques
Méningiome
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

11.5638424 48.1388336 MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

MGZ Medizinisch Genetisches Zentrum München

Bayerstr. 3-5
80335 München

089 30908860
089 309088666
Website
Email

ZET - Zentrum für erbliche Tumorerkrankungen
Schwerpunkt neuromuskuläre Erkrankungen

Intestinal polyposis syndrome
Congenital myopathy
Mitochondrial disease
Cowden syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Congenital myasthenic syndrome
Hereditary nonpolyposis colon cancer
Muscular dystrophy

Care facilities 11

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten

Full schwannomatosis
Neurofibromatosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 1
Mucopolysaccharidosis type 2
Spina bifida and other spinal dysraphisms
MODY
Full NF2-related schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy
Cleft palate
Mitochondrial disease

3

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Guillain-Barré syndrome
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Botulism
Dermatomyositis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
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Erreurs innées du métabolisme rares

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Strasse 62
50937 Köln

0221 4784313
0221 4783186
Website
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Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
Sprechstunde für seltene Uveitisformen
Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte

Glaucome juvénile
Uvéite
Dystrophie cornéenne
Maladie rétinienne héréditaire
Maculopathie primaire ou secondaire non classifiée

11.5618175 48.1322485 Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für mitochondriale Erkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Ziemssenstraße 1
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Mitochondrial DNA depletion syndrome
Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy
MELAS
Pearson syndrome
Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome
Barth syndrome
Mitochondrial myopathy
MERRF
Recessive mitochondrial ataxia syndrome
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Leber hereditary optic neuropathy
Maternally-inherited diabetes and deafness
Kearns-Sayre syndrome
Coenzyme Q10 deficiency

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
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Rare hypertrophic cardiomyopathy
Familial long QT syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Marfan syndrome
Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome

11.562543285213915 48.13531325 Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Zentrum für Ophtalmogenetik und Elektrophysiologie am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Mathildenstraße 8
80337 München

089 440053823
089 440054417
Website
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Schwerpunktzentrum für hereditäre Augenerkrankungen.

Moebius syndrome
Choroideremia
Stargardt disease
Aniridia
Retinitis pigmentosa
Progressive cone dystrophy
Congenital glaucoma
Achromatopsia

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
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Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Mitochondrial disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Fabry disease
Phenylketonuria
Glycogen storage disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency

2

9.03506398200989 48.53110727755379 Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene Augenerkrankungen (ZSA) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Elfriede-Aulhorn-Straße 7
72076 Tübingen

07071 2984848
Website
Email

Neuro-Ophthalmologische Ambulanz
Sprechstunde für erbliche Netzhauterkrankungen
Sprechstunde für Motilitätsstörungen
Sehbehindertenambulanz
Sprechstunde für Hornhautdystrophien
Glaukom-Sprechstunde

Maladie rétinienne héréditaire
Dystrophie cornéenne
Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs
Syndrome d'Usher
Gliome des voies optiques
Méningiome
Glaucome congénital
Dystrophie des cônes et des bâtonnets
Anomalie de Peters
Syndrome de Bardet-Biedl

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
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Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Mitochondrial disease

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
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Fibrillation auriculaire familiale
Syndrome de Marfan
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Trouble génétique du rythme cardiaque
Maladie de Gaucher type 3
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Syndrome de Noonan
Syndrome du QT long familial
Bicuspidie aortique familiale
Ataxie de Friedreich

1

Supportgroups 2

7.102290987968446 50.73133847525158 PRO RETINA Deutschland e.V.

PRO RETINA Deutschland e.V.

Kaiserstraße 1c

53113 Bonn

0228 2272170
Website
Email

Bardet-Biedl syndrome
Choroideremia
Refsum disease
Stargardt disease
Best vitelliform macular dystrophy
Usher syndrome
Retinitis pigmentosa

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Dermatomyositis
Mitochondrial myopathy
Inclusion body myositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Muscular dystrophy
Poliomyelitis
Polymyositis
Proximal spinal muscular atrophy

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