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Syndrome Kabuki

Further information on this disease (ORPHANET)

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Oligodontia
Apert syndrome
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Macroglossie
Syndrome de Pierre Robin isolé
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Nager
Fente médiane de la face
Syndrome de Van der Woude
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome otomandibulaire
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome Kabuki
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Déficit immunitaire combiné T et B
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Rétinoblastome
Déficit congénital en facteur V
Médulloblastome
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Huntington

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle nasale
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs

Déficience intellectuelle syndromique rare
Syndrome de Prader-Willi
Cancer du sein héréditaire
Anomalie congénitale des membres
Anomalie rare du développement osseux d'origine génétique
Syndrome de Turner
Syndrome de Marfan
Neurofibromatose type 1

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten

Oligodontia
Apert syndrome
Facial cleft
Taurodontism
Crouzon syndrome

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Selective IgM deficiency
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Chronic granulomatous disease
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Macroglossie
Syndrome de Pierre Robin isolé
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Nager
Fente médiane de la face
Syndrome de Van der Woude
Dysostose mandibulo-faciale
Syndrome otomandibulaire
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome d'Apert

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Chronic myeloid leukemia
Acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Myelodysplastic syndrome

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Malformation anorectale

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
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0551 3913241
0551 3913245
Email

Syndrome de Kleefstra
Syndrome CHARGE
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Coffin-Siris
Syndrome de Rett
Syndrome Kabuki
Syndrome de Sotos
Syndrome de Williams
Syndrome de Weaver
Syndrome de Noonan

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen

Déficit immunitaire combiné T et B
Alpha-thalassémie
Maladie de Fanconi
Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement
Drépanocytose
Bêta-thalassémie
Rhabdomyosarcome
Rétinoblastome
Déficit congénital en facteur V
Médulloblastome
Maladie de von Willebrand
Sarcome alvéolaire des tissus mous
Hémophilie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Syndrome d'Angelman
Syndrome de Noonan
Ataxie héréditaire
Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Prader-Willi
Maladie de Huntington

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Achondroplasie
Ostéogenèse imparfaite
Dysplasie acromélique
Dysostéosclérose
Complexe fémoro-péronéo-cubital
Hypochondroplasie
Maladie des exostoses multiples
Malformation faciale paralytique
Syndrome cardiomélique
OBSOLETE : Dysostose périphérique
Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
Omodysplasie
Dysplasie fibreuse des os
Syndrome de pouce long-brachydactylie
Métachondromatose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
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Rétinite pigmentaire
Syndrome de Silver-Russell
Maladie de Charcot-Marie-Tooth/Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire
Dystrophie musculaire
Syndrome de Prader-Willi
Paraplégie spastique héréditaire
Ataxie cérébelleuse autosomique dominante
Ataxie héréditaire
Maladie de Huntington
Epilepsie rare

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Syndrome de délétion 22q11.2
Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
Syndrome KBG
Syndrome ADNP
Syndrome de Rubinstein-Taybi
Achondroplasie
Syndrome Kabuki
Syndrome des spasmes infantiles
Syndrome de Hennekam

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Syndrome de Pfeiffer
Encéphalocèle nasale
Encéphalocèle isolée
Dysostose craniofaciale
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert
Syndrome des synostoses multiples
Syndrome de Goldenhar
Syndrome de Crouzon
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
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Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Townes-Brocks syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
VACTERL/VATER association
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic cloacal malformation

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