Bitte aktivieren Sie JavaScript, um SE-ATLAS korrekt darzustellen.

SE-ATLAS

Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Überblick über Einrichtungen
Zentren für Seltene Erkrankungen
Netzwerke
Europäische Referenznetzwerke Deutsche Referenznetzwerke Weitere Netzwerke und Verbünde
Über uns
Projekt / Team Weitere Links CORD-MI Häufige Fragen - FAQs
Kontakt Datenschutz
Anmelden
Leichte Sprache
International Patients
DE
EN
FR

Kabuki-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

Liste Kontaktieren Sie uns

Alle Einträge 13

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Fente faciale
Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Dysostose mandibulo-faciale
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Nager
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Van der Woude
Macroglossie
Fente médiane de la face
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Williams-Syndrom
Weaver-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Noonan-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alpha-thalassemia
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Sickle cell anemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Angelman
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinite pigmentaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Fente faciale
Oligodontie
Syndrome de Crouzon
Taurodontisme
Syndrome d'Apert

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Herpes simplex virus encephalitis
Chronic granulomatous disease
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency
Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Dysostose mandibulo-faciale
Dentinogenèse imparfaite
Syndrome otomandibulaire
Syndrome de Nager
Amélogenèse imparfaite
Syndrome de Van der Woude
Macroglossie
Fente médiane de la face
Syndrome de Pierre Robin isolé
Syndrome d'Apert

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Myelodysplastic syndrome
Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Soft tissue sarcoma
Acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Webseite

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorektale Fehlbildung

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Williams-Syndrom
Weaver-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Noonan-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom
Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Congenital factor V deficiency
Rhabdomyosarcoma
Alpha-thalassemia
Medulloblastoma
Retinoblastoma
Hemophilia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Von Willebrand disease
Fanconi anemia
Combined T and B cell immunodeficiency
Beta-thalassemia
Alveolar soft tissue sarcoma
Sickle cell anemia

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Ataxie héréditaire
Syndrome de Cornelia de Lange
Syndrome de Noonan
Syndrome de Silver-Russell
Syndrome d'Angelman
Syndrome de l'X fragile
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Rétinite pigmentaire

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Dysosteosclerosis
Hypochondroplasia
Paralytic facial malformation
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Fibrous dysplasia of bone
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Omodysplasia
Acromelic dysplasia
Achondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Aicardi-Goutières-Syndrom
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
KBG-Syndrom
Achondroplasie
West-Syndrom
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
Deletion 22q11
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pfeiffer-Syndrom
Enzephalozele, frontonasale
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Apert-Syndrom
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Goldenhar-Syndrom
Enzephalozele, isolierte
Pierre-Robin-Sequenz, isolierte

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Anorektale Fehlbildung
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovaginaler Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit H-Fistel
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit perinealer Fistel
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektovesikaler Fistel
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Townes-Brocks-Syndrom
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel
VACTERL/VATER-Assoziation
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Analstenose
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit rektourethraler Fistel, prostatischer Typ
Nicht-syndromale anorektale Fehlbildung mit Pouch-Kolon

se-atlas Version: 1.71.1 - 23.1.2026 Datenschutz Impressum