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Kabuki syndrome

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All Entries 14

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Oligodontia
Taurodontism

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Immundefektsyndrom, variables
Granulomatose, chronische
Herpes-simplex-Enzephalitis
Deletion 22q11
IgM-Mangel, selektiver
Hyper IgE-Syndrom

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Dysostose, mandibulofaziale
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Nager-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
Email

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Myeloproliferative Neoplasie
Leukämie, akute myeloische
Neuroblastom
Myelodysplastische Syndrome
Nephroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Weaver-Syndrom
Williams-Syndrom
Noonan-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Congenital factor V deficiency
Von Willebrand disease
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Combined T and B cell immunodeficiency

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Angelman-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Omodysplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Huntington-Krankheit
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Deletion 22q11
Achondroplasie
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Apert-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Enzephalozele, isolierte
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Townes-Brocks syndrome
VACTERL/VATER association

Parent facilities 0

Genetic Advices 1

13.3473804 52.5422772 Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450569122
030 450569915
Website

Spezialambulanz für Syndromologie/Mentale Retardierung
Spezialambulanz für Extremitätenfehlbildungen
Spezialambulanz für hereditären Brustkrebs
Spezialambulanz für Skelettdysplasien
Spezialambulanz für hereditären Darmkrebs
Spezialsprechstunde Marfan-Syndrom

Seltene syndromale Intelligenzminderung
Marfan-Syndrom
Brustkrebs, hereditärer
Prader-Willi-Syndrom
Seltene genetisch bedingte Störung der Knochenentwicklung
Extremitätenfehlbildung, kongenitale
Neurofibromatose Typ 1
Turner-Syndrom

Care facilities 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Website
Email

Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen
Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen

Apert syndrome
Facial cleft
Crouzon syndrome
Oligodontia
Taurodontism

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Website
Email

Immundefekt-Ambulanz

Immundefektsyndrom, variables
Granulomatose, chronische
Herpes-simplex-Enzephalitis
Deletion 22q11
IgM-Mangel, selektiver
Hyper IgE-Syndrom

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Website
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Van-der-Woude-Syndrom
Amelogenesis imperfecta
Dysostose, mandibulofaziale
Mikrosomie, hemifaziale
Mediane Gesichtsspalte
Apert-Syndrom
Nager-Syndrom
Dentinogenesis imperfecta
Makroglossie

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Website
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Leukämie, chronische myeloische
Akute lymphoblastische T-Vorläuferzell-Leukämie
Weichteilsarkom
Leukämie, akute lymphoblastische
Akute lymphoblastische B-Vorläuferzell-Leukämie
Myeloproliferative Neoplasie
Leukämie, akute myeloische
Neuroblastom
Myelodysplastische Syndrome
Nephroblastom

8.6864319 50.1302818 Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Klinik für Neugeborenen-, Kinderchirurgie und -urologie am Bürgerhospital Frankfurt

Bürgerhospital Frankfurt

Nibelungenallee 37 - 41
60318 Frankfurt am Main

069 1500301
069 1500359
Website

Spezialsprechstunde für anorektale Fehlbildungen

Anorectal malformation

1

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Website
Email

0551 3913241
0551 3913245
Email

Cornelia de Lange-Syndrom
CHARGE-Syndrom
Kabuki-Syndrom
Coffin-Siris-Syndrom
Weaver-Syndrom
Williams-Syndrom
Noonan-Syndrom
Rett-Syndrom
Kleefstra-Syndrom
Sotos-Syndrom

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE) Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Website
Email

Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Immundefektsprechstunde
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Sprechstunde für Hämoglobinopathien und seltene Anämien
Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen

Medulloblastoma
Rhabdomyosarcoma
Retinoblastoma
Alveolar soft tissue sarcoma
Congenital factor V deficiency
Von Willebrand disease
Sickle cell anemia
Beta-thalassemia
Fanconi anemia
Skeletal dysplasia-T-cell immunodeficiency-developmental delay syndrome
Alpha-thalassemia
Hemophilia
Combined T and B cell immunodeficiency

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Website
Email

Cornelia de Lange-Syndrom
Ataxie, hereditäre
Angelman-Syndrom
Prader-Willi-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Fragiles X-Syndrom
Noonan-Syndrom
Huntington-Krankheit
Silver-Russell-Syndrom

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Dysplasie, akromele
Osteogenesis imperfecta
Herz-Hand-Syndrom
Metachondromatose
Knochendysplasie, fibröse
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Hypochondroplasie
Dysostose, periphere
Brachydaktylie mit langem Daumen
Osteochondrome, multiple
Achondroplasie
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Omodysplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Dysosteosklerose

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Website
Email

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Ataxie, hereditäre
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Epilepsie, seltene
Muskeldystrophie
Huntington-Krankheit
Prader-Willi-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Deletion 22q11
Achondroplasie
Aicardi-Goutières-Syndrom
GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
ADNP-Syndrom
KBG-Syndrom
West-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
Hennekam-Syndrom
Kabuki-Syndrom

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Website

0931 20124840
Email

Pierre-Robin-Sequenz, isolierte
Goldenhar-Syndrom
Apert-Syndrom
Dysostose mit vorwiegend kraniofazialer Beteiligung
Pfeiffer-Syndrom
Bilaterale Lambdoid- und Sagittalsynostose, nicht-syndromale
Enzephalozele, frontonasale
Enzephalozele, isolierte
Multiple Synostosen
Crouzon-Syndrom

Supportgroups 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Website
Email

Non-syndromic anorectal malformation with perineal fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, prostatic type
Non-syndromic anorectal malformation with rectovaginal fistula
Non-syndromic cloacal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with H-type fistula
Non-syndromic anorectal malformation with anal stenosis
Hirschsprung disease
Non-syndromic anorectal malformation with rectovesical fistula
Currarino syndrome
Non-syndromic anorectal malformation with pouch colon
Anorectal malformation
Non-syndromic anorectal malformation with rectourethral fistula, bulbar type
Townes-Brocks syndrome
VACTERL/VATER association

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