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Kabuki-Syndrom

weitere Informationen zu der Erkrankung (ORPHANET)

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Alle Einträge 12

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert syndrome
Taurodontism
Crouzon syndrome
Oligodontia
Facial cleft

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
Webseite
E-Mail

Immundefekt-Ambulanz

Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
Webseite
E-Mail

Van der Woude syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Otomandibular syndrome
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Macroglossia
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
E-Mail

0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Rett syndrome
Weaver syndrome
Williams syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Coffin-Siris syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Sichelzellkrankheit
Hämophilie
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Weichteilsarkom, alveoläres
Von-Willebrand-Erkrankung
Retinoblastom
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Rhabdomyosarkom
Medulloblastom
Fanconi-Anämie
Alpha-Thalassämie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
Webseite
E-Mail

Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Webseite
E-Mail

Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Acromelic dysplasia
Omodysplasia
Achondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
Webseite
E-Mail

Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail

Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
E-Mail

Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
Webseite
E-Mail

Anorektale Fehlbildung
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
VACTERL/VATER-Assoziation
Townes-Brocks-Syndrom
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale perineale Fistel
Nicht-syndromale Analstenose

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 11

6.04334239620403 50.7769066 Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Zentrum für Gesichts- und Skelettfehlbildungen der Uniklinik RWTH Aachen

Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen

Pauwelsstraße 30
52074 Aachen

0241 88807150
0241 803387021
Webseite
E-Mail

Ansprechpartnerin für seltene Zahnerkrankungen
Ansprechpartner für seltene Knochenerkrankungen
Ansprechpartner für Fehlbildungen des Gesicht- und Hirnschädels
Ansprechpartnerin für Fehl- und Defektbildungen der Extremitäten
Ansprechpartnerin für Skelettsystemerkrankungen

Apert syndrome
Taurodontism
Crouzon syndrome
Oligodontia
Facial cleft

13.345073461532595 52.54186865406239 Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Institut für Medizinische Immunologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450624103
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Immundefekt-Ambulanz

Hyper-IgE syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Chronic granulomatous disease
Herpes simplex virus encephalitis
Common variable immunodeficiency
Selective IgM deficiency

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen des Gesichts am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg-Campus 1
53127 Bonn

0228 28715203
0228 28714334
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Van der Woude syndrome
Dentinogenesis imperfecta
Nager syndrome
Otomandibular syndrome
Median facial cleft
Mandibulofacial dysostosis
Macroglossia
Isolated Pierre Robin syndrome
Amelogenesis imperfecta
Apert syndrome

6.791036725044251 51.1964265647692 Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Tumorsuszeptibilität im Kindesalter (ZTSK) am Universitätsklinikum Düsseldorf

Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf

0211 8116491
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Sprechstunde für Erbliche Tumorsyndrome (ETS Sprechstunde)

Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia
Neuroblastoma
Nephroblastoma
Soft tissue sarcoma
Acute myeloid leukemia
Myeloproliferative neoplasm
Myelodysplastic syndrome
Acute lymphoblastic leukemia
Chronic myeloid leukemia
Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia

9.939317107200624 51.54229159684526 Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Ungeklärte Angeborene Syndrome und Klinische Genommedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Erkrankungen Göttingen (ZSEG)

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3969303
Webseite
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0551 3969099
0551 3969109
E-Mail

Rett syndrome
Weaver syndrome
Williams syndrome
Kleefstra syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Coffin-Siris syndrome
CHARGE syndrome
Sotos syndrome
Kabuki syndrome
Noonan syndrome

9.973515272140505 53.59139997720704 Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)

Martinistraße 52
20251 Hamburg

040 741054270
040 741054601
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Sprechstunde für Stammzelltransplantation bei seltenen Erkrankungen
Sprechstunde für angeborene Anämien
Sprechstunde für pädiatrische Onkologie
Hämophilie-Ambulanz und Sprechstunde für Gerinnungsstörungen
Immundefektsprechstunde

Sichelzellkrankheit
Hämophilie
Skelettdysplasie-T-Zell-Immundefekt-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter
Weichteilsarkom, alveoläres
Von-Willebrand-Erkrankung
Retinoblastom
Faktor V-Mangel, kongenitaler
Beta-Thalassämie
Rhabdomyosarkom
Medulloblastom
Fanconi-Anämie
Alpha-Thalassämie

10.142887327438675 54.3304953 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel

Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel

Arnold-Heller-Straße 3
24105 Kiel

0431 50030609
0451 50030608
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Noonan syndrome
Retinitis pigmentosa
Fragile X syndrome
Beckwith-Wiedemann syndrome
Cornelia de Lange syndrome
Hereditary ataxia
Angelman syndrome
Silver-Russell syndrome

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Dysosteosclerosis
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Osteogenesis imperfecta
Femur-fibula-ulna complex
Multiple osteochondromas
Acromelic dysplasia
Omodysplasia
Achondroplasia

10.709086418282826 53.83744416311234 Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für seltene genetische Syndrome und angeborene Fehlbildungen am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck

Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck

Ratzeburger Allee 160
23562 Lübeck

0451 50050402
0451 50050404
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Epilepsie, seltene
Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
Muskeldystrophie
Ataxie, hereditäre
Charcot-Marie-Tooth-Krankheit/Hereditäre motorische und sensorische Neuropathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Silver-Russell-Syndrom
Retinitis pigmentosa

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Webseite
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Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
KBG syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Achondroplasia
Hennekam syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Rubinstein-Taybi syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder

9.9272406 49.7986738 Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Craniofaciales Centrum Würzburg (CFCW) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Pleicherwall 2
97070 Würzburg

0931 20174862
Webseite

0931 20124840
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Pfeiffer syndrome
Isolated Pierre Robin syndrome
Multiple synostoses syndrome
Crouzon syndrome
Nasal encephalocele
Goldenhar syndrome
Isolated encephalocele
Apert syndrome
Non-syndromic bilambdoid and sagittal craniosynostosis
Dysostosis with predominant craniofacial involvement

Patientenorganisationen 1

11.6443056 48.1228822 SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

SoMA e.V. - Selbsthilfe für Menschen mit anorektalen Fehlbildungen und Morbus Hirschsprung

Blombergstraße 9

81825 München

089 14904262
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Anorektale Fehlbildung
Hirschsprung-Krankheit
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel
Nicht-syndromale rektovaginale Fistel
Nicht-syndromale Fistel vom H-Fistel Typ
Nicht-syndromale rektoprostatische Fistel
Nicht-syndromale rektourethrale Fistel, bulbärer Typ
Nicht-syndromaler Pouch-Kolon
VACTERL/VATER-Assoziation
Townes-Brocks-Syndrom
Currarino-Syndrom
Nicht-syndromale rektovesikale Fistel
Nicht-syndromale Kloakenfehlbildung
Nicht-syndromale perineale Fistel
Nicht-syndromale Analstenose

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