Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
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Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Ataxie, seltene
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Barth-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Nierendysplasie
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Primary glomerular disease
- Rare pediatric vasculitis
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
Theodor-Kutzer-Ufer 1-3
68167 Mannheim
0621 3833024
0621 383733024
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
- Sprechstunde für nierentransplantierte Kinder und Jugendliche
- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Seltene neurodegenerative Krankheit
- Motoneuronkrankheit
- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg
- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene
- Choreoakanthozytose
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive
- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 10
Behandlungs- und Forschungszentrum für syndromale Erkrankungen und kindliche Atemregulationsstörungen an der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstraße 30
52074 Aachen
0241 88807150
0241 803387021
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Klinik für Neurologie am St. Josefs Hospital Bochum
St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Gudrunstraße 56
44791 Bochum
0234 5092420
0234 5092414
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- Ataxie, seltene
- Akute transverse Myelitis mit anti-MOG-Antikörper
- Neuromyelitis-optica-Spektrum-Störung
- Stiff-person-Syndrom, klassisches
- Barth-Syndrom
- NMDA-Rezeptor-Enzephalitis
- Huntington-Krankheit
- Guillain-Barré-Syndrom
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Myasthenia gravis
- Parkinson-Syndrom, seltenes
Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital
Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main
069 949920
069 94992302
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- Zystische Nierenerkrankung, genetisch bedingte
- Seltene pädiatrische rheumatologische Krankheit
- Nierendysplasie
- Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Primary glomerular disease
- Rare pediatric vasculitis
- Autoinflammatorisches Syndrom der Kindheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Knochendysplasie, primäre
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Zystische Fibrose
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für Seltene Augenerkrankungen am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Strasse 62
50937 Köln
0221 4784313
0221 4783186
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- Sprechstunde für seltene Hornhauterkrankungen, Bindehauterkrankungen, Lasertherapie bei Kindern
- Sprechstunde zur chirurgischen Versorgung seltener Netzhaut- und Glaskörpererkrankungen
- Sprechstunde für seltene Erkrankungen der Bindehaut, wie GvHD
- Sprechstunde für seltene Tränenwegserkrankungen, Liderkrankungen, Tumoren am und im Auge
- Sprechstunde für Seltene Netzhauterkrankungen und erbliche Optikusneuropathien
- Sprechstunde für seltene Uveitisformen
- Sprechstunde für Seltene Glaukomformen und kindliche Katarakte
- Sprechstunde für Strabologie und Neuroophthalmologie
V. Medizinische Klinik der Universitätsmedizin Mannheim
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mannheim Universitätsmedizin Mannheim
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68167 Mannheim
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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81377 München
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- West-Syndrom
- Aicardi-Goutières-Syndrom
- Deletion 22q11
- GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
- ADNP-Syndrom
- Achondroplasie
- KBG-Syndrom
- Kabuki-Syndrom
- Hennekam-Syndrom
- Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
- Rubinstein-Taybi-Syndrom
Zentrum für seltene pädiatrische Nierenerkrankungen (ZSNeph) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
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- Sprechstunde für angeborene und erworbene Erkrankungen mit Nieren- bzw. Harntraktbeteiligung
- Sprechstunde für Hämodialysepatienten
- Sprechstunde für Peritonealdialysepatienten
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- Sprechstunde für genetisch bedingte Erkrankungen der Nieren und ableitenden Harnwege
- Durchführung von Aphereseverfahren inkl. Leukapherese/-depletion, Immunadsorption, Plasmapherese, Lipidapherese und extrakorporaler Photopherese
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
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- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
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- Seltene neurodegenerative Krankheit
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- Leukodystrophie
- Spastische Ataxie
- Dystonie
- Bewegungsstörung, seltene
- Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
- Ataxie, seltene
- Demenz, genetisch bedingte
- Frontotemporale Demenz
- Amyotrophe Lateralsklerose
- Huntington-Krankheit
Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
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- Dystonie
- Tremorkrankheit, seltene
- Choreoakanthozytose
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- Chorea Huntington-ähnliches Syndrom
- Tremorkrankheit, seltene, genetisch bedingte
- Seltene genetisch bedingte Dystonie
- Zerebelläre Ataxie, autosomal-dominante
- Multiple Systematrophie
- Seltene Bewegungsstörung mit Chorea
Associations de patients 1
Deutsche Heredo-Ataxie Gesellschaft e.V. (DHAG)
Hofener Straße 76
70372
Stuttgart