Isovalerianazidämie
Alle Einträge 10
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Knochendysplasie, primäre
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
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- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Propionazidämie
- Galaktosämie
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Ahornsirup-Krankheit
- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
- Zystische Fibrose
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Nephronophthise
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Epilepsie, seltene
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin Reutlingen
Steinenbergstrasse 31
72764 Reutlingen
071 212004051
071 212004481
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Epilepsie, seltene
- Fallot-Tetralogie
- Eisenmenger-Syndrom
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Persistierender Ductus arteriosus
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Graft versus host-Krankheit
- Dextrokardie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Hanauer Str. 67
14197
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
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- Glukose-Galaktose-Malabsorption
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- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
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0761 27044490
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- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
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- Knochendysplasie, primäre
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- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Fabry-Syndrom
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Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
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- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Biotinidase-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Glykogenose Typ 1a
- Glykogenose Typ 1b
- Isovalerianazidämie
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Villa Metabolica - Arbeitsgemeinschaft Lysosomale Speicherkrankheiten der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 175754
06131 175672
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LMU Klinikum München Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum
Lindwurmstr. 4
80337 München
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- Glykogenose
- Fabry-Syndrom
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mitochondriopathie
- Galaktosämie
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
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48149 Münster
0251 8347732
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- Zilien-Dyskinesie, primäre
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
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