Acidémie isovalérique
Alle Einträge 10
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Webseite
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
- Carnitin-Stoffwechselstörung
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
Webseite
E-Mail
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
0341 9726242
0341 9726229
Webseite
E-Mail
- Galaktosämie
- Hyperinsulinismus, kongenitaler, durch Glukokinase-Mangel
- Carbamoyl-Phosphat-Synthetase 1-Mangel
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Argininbernsteinsäure-Krankheit
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Isovalerianazidämie
- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
- Biotinidase-Mangel
- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Epilepsie rare
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Néphronophtise
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Trouble du métabolisme des lipides
- Polykystose rénale autosomique récessive
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Fallot-Tetralogie
- Eisenmenger-Syndrom
- Dextrokardie
- Immundefekt, primärer
- Transposition der großen Arterien
- Epilepsie, seltene
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Von-Willebrand-Syndrom
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Graft versus host-Krankheit
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 9
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0761 27044490
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- Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Knochendysplasie, primäre
- Zystische Fibrose
- Glykogenose
- Nierenkrankheit, seltene
- Fabry-Syndrom
- Langketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Lupus erythematodes, systemischer, des Kindesalters
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glykogenose
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Glukoneogenese-Störung
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
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17475 Greifswald
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03834 86410
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04103 Leipzig
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- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
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- Glykogenose Typ 1b
- Glykogenose Typ 1a
- Propionazidämie
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- Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
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Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
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55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glykogenose
- Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ahornsirup-Krankheit
- Tyrosinämie Typ 1
- Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
- Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Phenylketonurie
- Mitochondriopathie
- Carnitin-Stoffwechselstörung
- Galaktosämie
- Fabry-Syndrom
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
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- Trouble du métabolisme des lipides
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72076 Tübingen
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Universitätsklinikum Ulm
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89075 Ulm
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- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale
- Persistierender Ductus arteriosus
- Hämophilie
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
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- Arthritis, idiopathische juvenile
- Graft versus host-Krankheit
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
Patientenorganisationen 1
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
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Berlin