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Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I

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13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
MODY
Neurofibromatosis type 1
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Website

Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Website
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
Email

Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Website

Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas

Mucopolysaccharidosis type 2
Mucopolysaccharidosis type 1
MODY
Neurofibromatosis type 1
Mitochondrial disease
Full NF2-related schwannomatosis
Spina bifida and other spinal dysraphisms
Cleft palate
Full schwannomatosis
STXBP1-related encephalopathy

3

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Website
Email

Polymyositis
Refsum-Krankheit
Myasthenia gravis
Hereditäre spastische Paraplegie
Muskeldystrophie
Mitochondriale Myopathie
Motoneuronkrankheit
Kongenitales myasthenes Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
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Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Dermatomyositis
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy
Limb-girdle muscular dystrophy
Botulism
Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Juvenile myasthenia gravis

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
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Rare inborn errors of metabolism

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
Huntington-Krankheit
Ataxie, seltene
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
Infantile neuroaxonale Dystrophie
Mitochondriopathie
Hereditäre spastische Paraplegie
Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Leukodystrophie
COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
Neuroferritinopathie
Myasthenia gravis

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Fabry disease
Tyrosinemia type 1
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Galactosemia
Glycogen storage disease
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Phenylketonuria
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Mitochondriopathie
Osteogenesis imperfecta
Organoazidopathie, klassische
Achondroplasie
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung

Supportgroups 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Website
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Mitochondrial myopathy
Proximal spinal muscular atrophy
Muscular dystrophy
Inclusion body myositis
Dermatomyositis
Polymyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Poliomyelitis

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