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pour personnes atteintes de maladies rares

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Isolated succinate-CoQ reductase deficiency

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 8

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
Email

Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 7

13.343217611608702 52.54244032517573 Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566302
030 450566911
Page Web

Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
Spezialambulanz für Cephalgien
Spezialambulanz für Epilepsien
Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
Spezialambulanz für Neurofibromatose
Spezialambulanz für Leukodystrophien
Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
Spezialambulanz für Mitochondriopathien
Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen

Fente vélo-palatine
Schwannomatose germinale
Maladie mitochondriale
Schwannomatose liée à NF2 germinale
Encéphalopathie liée à STXBP1
Neurofibromatose type 1
Spina bifida et autres dysraphismes spinaux
Mucopolysaccharidose type 1
Mucopolysaccharidose type 2

3

7.104641914215888 50.700016 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Universitätsklinikum Bonn Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB)

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)

Hereditary spastic paraplegia
Amyotrophic lateral sclerosis
Refsum disease
Polymyositis
Mitochondrial myopathy
Myasthenia gravis
Congenital myasthenic syndrome
Muscular dystrophy
Motor neuron disease

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Dermatomyositis
Amyotrophic lateral sclerosis
Botulism
Juvenile myasthenia gravis
Limb-girdle muscular dystrophy
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Malignant hyperthermia of anesthesia
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

9.80503499507904 52.383834740547066 Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover

Medizinische Hochschule Hannover Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover

Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover

0511 5323719
Page Web
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Rare inborn errors of metabolism

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Maple syrup urine disease
Tyrosinemia type 1
Galactosemia
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Glycogen storage disease
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Fabry disease

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Page Web
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Paraplégie spastique héréditaire
Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
Maladie de Huntington
Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
Dystrophie neuroaxonale infantile
Leucodystrophie
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
Maladie mitochondriale
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
Ataxie rare
Neuroferritinopathie

2

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Page Web
Email

Stoffwechselzentrum

Achondroplasie
Phénylcétonurie
Acidurie organique classique
Ostéogenèse imparfaite
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale

Associations de patients 1

7.7276396 48.0248263 Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)

Im Moos 4

79112 Freiburg

07665 94470
Page Web
Email

Dermatomyosite
Myosite à inclusions
Polymyosite
Amyotrophie spinale proximale
Dystrophie myotonique
Myopathie mitochondriale
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique
Poliomyélite

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