Ostéopoecilie isolée
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Versorgungseinrichtungen 6
Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Webseite
E-Mail
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Maladie de stockage du glycogène
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Maladie des urines sirop d'érable
- Trouble du métabolisme du galactose
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Hypochondroplasie
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Omodysplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- Achondroplasie
- Dysplasie acromélique
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Métachondromatose
- Dysplasie fibreuse des os
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Herz-Hand-Syndrom
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen/ Magdeburg/ Dessau/ Halle (MKSE) Medizinische Fakultät / Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Onkologische Tagesklinik
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Epilepsie, seltene
- Dextrokardie
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Graft versus host-Krankheit
- Eisenmenger-Syndrom
- Persistierender Ductus arteriosus
- Arthritis, idiopathische juvenile
- Von-Willebrand-Syndrom
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Fallot-Tetralogie
- Hämophilie
- Transposition der großen Arterien
- Immundefekt, primärer
- Hämoglobinurie, nächtliche paroxysmale