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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

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Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

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Alle Einträge 6

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Webseite
E-Mail

Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Webseite
E-Mail

Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Vorhofflimmern, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, kongenitales

1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Phenylketonurie

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 5

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Intolérance au fructose héréditaire
Maladie de stockage du glycogène
Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
Trouble de la gluconéogenèse
Malabsorption du glucose-galactose
Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
Trouble du métabolisme du fructose
Trouble de la cétolyse
Maladie des urines sirop d'érable
Maladie de Fabry
Trouble du métabolisme du galactose

2

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Malformation d'Ebstein de la valve tricuspide
Syndrome de Brugada
Syndrome du QT long familial
Syndrome de Marfan
Syndrome de Loeys-Dietz
Cardiomyopathie dilatée
Cardiomyopathie hypertrophique rare

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Webseite
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Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Mukoviszidosezentrum
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie

Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Epilepsie rare
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des lipides
Malformation respiratoire
Polykystose rénale autosomique dominante
Mucoviscidose

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Acidurie organique classique
Achondroplasie
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée et de la détoxification de l'ammoniac
Maladie mitochondriale
Phénylcétonurie
Ostéogenèse imparfaite

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail

Vorhofflimmern, familiäres
Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
Gaucher-Krankheit Typ 3
Friedreich-Ataxie
Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
Marfan-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
Seltene Kardiomyopathie
Barth-Syndrom
Noonan-Syndrom
Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
Long-QT-Syndrom, kongenitales

1

Patientenorganisationen 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Webseite
E-Mail

Galaktosämie
Ahornsirup-Krankheit
Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
Alkaptonurie
Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel
Phenylketonurie

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