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Déficit en isobutyryl-CoA déshydrogénase

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7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
Website
Email

Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
Website
Email

Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3

1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 5

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of fructose metabolism
Glycogen storage disease
Hereditary fructose intolerance
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Gluconeogenesis disorder

1

11.550049463982008 48.15303425 Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Lazarettstr. 36
80636 München

089 12183005
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Loeys-Dietz syndrome
Brugada syndrome
Marfan syndrome
Dilated cardiomyopathy
Ebstein malformation of the tricuspid valve
Familial long QT syndrome
Rare hypertrophic cardiomyopathy

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
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Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie

Epilepsie rare
Mucoviscidose
Polykystose rénale autosomique dominante
Dyskinésie ciliaire primitive
Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
Polykystose rénale autosomique récessive
Néphronophtise
Trouble du métabolisme des lipides
Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
Malformation respiratoire

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

070717049000
070717049002
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Stoffwechselzentrum

Mitochondrial disease
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Phenylketonuria
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.9587906 49.8097458 Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg

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Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)

Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg

0931 20146301
0931 201646457
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Bicuspidie aortique familiale
Trouble génétique du rythme cardiaque
Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Maladie de Fabry
Syndrome de Noonan
Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Syndrome du QT long familial
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Ataxie de Friedreich
Syndrome de Marfan
Neuropathie optique héréditaire de Leber
Fibrillation auriculaire familiale
Cardiomyopathie rare
Syndrome de Barth
Maladie de Gaucher type 3

1

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Galactosemia
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

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