Syndrome de déficience intellectuelle-arythmie cardiaque associé à GNB5
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 2
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Anomalie congénitale du péricarde
- Coeur triatrial
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Syndrome du QT long familial
- Malformation vasculaire combinée rare
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Cardiomyopathie non classée
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Transposition des gros vaisseaux
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A