Syndrome de déficience intellectuelle-obésité-malformations cérébrales-dysmorphie faciale
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Achondroplasie
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- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
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