Syndrome de déficience intellectuelle-dysmorphie faciale-anomalies des mains
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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- Dysostéosclérose
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
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- Achondroplasie