Nécrose striatale bilatérale de l'enfant
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
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- Achondroplasie
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de Hennekam
Zentrum für Seltene Neurologische Erkrankungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Ulm
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- Encéphalite
- Neuropathie motrice distale héréditaire type 1
- Démence fronto-temporale
- Maladie de Huntington
- Sclérose latérale amyotrophique
- Sclérose latérale primitive
- Neurofibromatose type 1
- Aphasie primaire progressive
- Anévrysme intracrânien sacculaire, forme familiale
- Schwannomatose liée à NF2 germinale