Déficit immunitaire combiné par déficit en OX40
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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Email
- Syndrome de Silver-Russell
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Noonan
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Xeroderma pigmentosum
- Rétinoblastome héréditaire
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Ataxie-télangiectasie
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Page Web
Email
- Syndrome de Costello
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Polypose adénomateuse familiale atténuée liée à APC
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Syndrome de Silver-Russell
- Syndrome de Maffucci
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de Noonan
- Syndrome héréditaire de prédisposition aux cancers rénaux
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Syndrome de Cockayne
- Xeroderma pigmentosum
Institutions de prise en charge 4
Zentrum für angeborene Störungen des Immunsystems (ZASI) am Universitätsklinikum Düsseldorf
Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)
Moorenstraße 5
40225 Düsseldorf
- Déficit immunitaire primaire
- Angio-oedème héréditaire type I
- Déficit de l'inhibiteur C1
- Syndrome hyper-IgE
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Déficit d'adhésion leucocytaire
- Agammaglobulinémie
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome hyper-IgM type 2
- Déficit immunitaire combiné non-sévère
- Neutropénie constitutionnelle
Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main
069 63016063
069 63014202
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069 63016063
069 63014202
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Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacher Straße 115
79106 Freiburg
Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm
Eythstrasse 24
89075 Ulm
- Anémie rare
- Défaut congénital quantitative et/ou qualitative des phagocytes
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire
- Bêta-thalassémie
- Drépanocytose
- Polycythémie
- Hémoglobinurie paroxystique nocturne
- Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant
- Syndrome avec déficit immunitaire combiné
- Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps
- Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée
- Déficit immunitaire combiné sévère
- Thrombocytopénie auto-immune