Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
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- Amyotrophic lateral sclerosis
- Myotonic dystrophy
- Dermatomyositis
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- Charcot-Marie-Tooth disease type 1
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Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
- Aicardi-Goutières syndrome
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- Kabuki syndrome
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- Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
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- Infantile spasms syndrome
- Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency