Syndrome d'hypotonie-trouble sévère du langage-retard cognitif sévère
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE) Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden
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- Myasthénie auto-immune juvénile
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- Sclérose latérale amyotrophique
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- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Dystrophie myotonique
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Zentrum für seltene Formen der Kindesmisshandlung im Bereich der Medizinischen Kinderschutzambulanz der Universitätsmedizin Frankfurt
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
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- Syndrome Kabuki
- Syndrome KBG
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome de Hennekam
- Achondroplasie
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B