Syndrome d'hypospadias-hypertélorisme-colobome et surdité
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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
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50937 Köln
- Dysplasie fibreuse des os
- Syndrome de pouce long-brachydactylie
- Dysplasie acromélique
- Syndrome cardiomélique
- Métachondromatose
- Achondroplasie
- Complexe fémoro-péronéo-cubital
- Dysostéosclérose
- Maladie des exostoses multiples
- Malformation faciale paralytique
- Omodysplasie
- Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1
- OBSOLETE : Dysostose périphérique
- Ostéogenèse imparfaite
- Hypochondroplasie
Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Lipodystrophie acquise
- Acromégalie
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Prolactinome
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Diabète insipide d'origine centrale
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Maladie d'Addison
- Lipodystrophie primitive