Syndrome d'hypospadias-déficience intellectuelle type Goldblatt
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Genetic Advices 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Spezialsprechstunden am Universitätsklinikum Halle
Universitätsklinikum Halle (Saale)
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- Syndrome de Dravet
- Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale
- Maladie de Niemann-Pick type C
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Différence du développement sexuel
- Malformation du tube digestif
- Syndrome d'Alpers-Huttenlocher
- Maladie rénale rare
- Leucoencéphalite sclérosante subaiguë
- Maladie kystique rénale d'origine génétique
- Syndrome de Rett
- Malformation urogénitale
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
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- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
Klinik für Urologie mit Kinderurologie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
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Zentrum für Seltene Endokrine Erkrankungen (hormonelle Erkrankungen) am Universitätsklinikum Ulm
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- Lipodystrophie acquise
- Hypogonadisme hypogonadotrope congénital
- Prolactinome
- Lipodystrophie primitive
- Acromégalie
- Obésité génétique
- Diabète sucré rare
- Hyperinsulinisme congénital isolé
- Néoplasie endocrinienne multiple
- Maladie d'Addison
- Craniopharyngiome
- Pseudohypoparathyroïdie type 1A
- Diabète insipide d'origine centrale