Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation
Alle Einträge 8
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
- Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
- Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
- Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
- Sprechstunde für Leukodystrophien
- Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Fabry-Syndrom
- Leukodystrophie
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Wilson-Krankheit
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Webseite
E-Mail
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome KBG
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
- Behandlungsschwerpunkt Zystennieren
- Behandlungsschwerpunkt für pädiatrische Rheumatologie
- Behandlungsschwerpunkt Neurofibromatose
- Behandlungsschwerpunkt Seltene Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
- Behandlungsschwerpunkt Spina bifida
- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail
- Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
- Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
- Parkinson-Ambulanz
- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
- Spezialambulanz für Chorea Huntington
- Spezialambulanz für Ataxien
- Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
- Maladie neurodégénérative rare
- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
- Maladie du motoneurone
- Ataxie rare
- Maladie neurodégénérative génétique
- Leucodystrophie
- Maladie de Huntington
- Démence fronto-temporale
- Ataxie spastique
- Anomalie rare du mouvement
Zentrum für Zahn,- Mund- und Kieferheilkunde am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Albert-Einstein-Allee 11
89081 Ulm
0731 50064301
0731 50064302
Webseite
E-Mail
- Spezialsprechstunde für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten in der Klinik für Mund-, Kiefer- und Gesichtschirurgie
- Ansprechpartner der Klinik für Kieferorthopädie und Orthodontie
- Ansprechpartner der Klinik für Zahnerhaltungskunde und Parodontologie
- Ansprechpartner an der Klinik für Zahnärztliche Prothetik
- Spezialsprechstunde für seltene odontologische Krankheiten
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
Webseite
E-Mail
ELA Deutschland e.V.
Am Bleichrasen 7
35279
Neustadt
- Peroxisomenbiogenesedefekt
- Leukodystrophie, metachromatische
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
- Leukodystrophie
- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Krabbe-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 7
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- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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- Achondroplasie
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Universitätsklinikum Tübingen
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72076 Tübingen
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- Behandlungsschwerpunkt pädiatrische Hämostaseologie
- EMAH-Sprechstunde
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen
07071 2985170
07071 294254
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- Spezialambulanz für Ataxien
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- Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Dystonie rare
- Paraplégie spastique héréditaire
- Démence génétique
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- Démence fronto-temporale
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Hubertusburger Straße 63
04779 Wermsdorf
034364 62556
034364 62632
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35279
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- CACH-Syndrom
- Xanthomatose, zerebrotendinöse
- Fukosidose
- Refsum-Krankheit
- Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
- Krabbe-Syndrom
- Zellweger-Syndrom
- Canavan-Krankheit
- Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns